Chez les moins de 35 ans, la moitié des décès est inexpliquée
Karelle Goutorbe | 11.03.2019
La Fondation Cœur et Recherche lance un appel aux dons pour financer un projet sur les causes de la mort subite des jeunes sportifs. Cette étude observationnelle, sur trois ans, vise à en identifier les déterminants génétiques et éviter d’autres accidents éventuels dans la famille du sportif concerné
400 000 euros sont nécessaires pour finaliser le financement de cette étude Zoom
Souvent bénéfique, le sport peut aussi parfois être associé à des accidents cardiovasculaires dus à une maladie passée inaperçue. Ainsi, chaque année, 1 000 sportifs décèdent en France d’une mort subite lors d’une pratique sportive. Une centaine d’entre eux aurait moins de 35 ans. Dans près de 40 % des cas, des symptômes ont précédé l’accident. Après 35 ans, l’infarctus du myocarde explique plus de 85 % des morts subites. En revanche, chez les sportifs de moins de 35 ans, aucune cause précise n’est retrouvée pour 40 à 50 % des morts subites.
ldentifier l’origine
Soutenu par la Fondation Cœur et Recherche, le projet « Résoudre » met en place un registre français des morts subites chez les jeunes sportifs afin d’identifier l’origine du décès. « Cette étude observationnelle nationale, prévue sur trois ans, propose de réaliser des autopsies complètes avec une enquête génétique systématique chez une centaine de sportifs de moins de 35 ans décédés subitement », explique le Pr François Carré, cardiologue au CHU de Rennes. « L’objectif est aussi de prévenir les drames survenant encore trop souvent chez les sportifs et ceux susceptibles de se produire dans la famille du sportif décédé », ajoute le Pr Philippe Charron, cardiologue généticien à l’hôpital de La Pitié-Salpêtrière, à Paris.
Ce projet sera coordonné au niveau de trois pôles régionaux : à l’Hôpital européen Georges-Pompidou pour l’Ile-de-France (Pr Xavier Jouven), au CHU de Nancy pour le Grand Est (Pr Étienne Aliot) et au CHU de Rennes pour le Grand Ouest (Pr François Carré). « Nous appliquerons un protocole d’autopsie rigoureux, mis en place par le groupe européen de cardiologie du sport, auquel sera ajoutée une partie génétique réalisée par les centres d’expertises de La Pitié-Salpêtrière et du CHU de Nantes, ainsi qu’une enquête toxicologique », précise le Pr Carré.
Cependant, pour réaliser ce projet, 500 000 euros sont nécessaires. Si 100 000 euros sont déjà financés par la Fondation Cœur et Recherche, une campagne de collecte de dons est lancée pour réunir les 400 000 euros restants.
Retrouvées à l’autopsie dans 50 % des cas, les maladies cardiaques héréditaires représenteraient la majorité des causes identifiées de mort subite chez les sportifs de moins de 35-40 ans. De transmission dominante, ces maladies se répartissent en deux groupes : les cardiomyopathies (dysplasie ventriculaire droite arythmogène, cardiomyopathie hypertrophique) et les maladies électriques pures (syndrome du QT long, tachycardie ventriculaire adrénergique). Si les premières se caractérisent par des anomalies de morphologies identifiées par imagerie ou à l’autopsie, les secondes présentent des anomalies à l’ECG mais l’imagerie et l’autopsie sont normales. Ces maladies, souvent silencieuses, se déclarent tardivement et peuvent être révélées par la mort subite.
Test génétique post-mortem
« Connaissant les gènes incriminés, nous avons développé un test génétique diagnostic pour ces maladies avec un séquençage haut débit. Nous en pratiquons actuellement 3 000 par an à La Pitié-Salpêtrière, révèle le Pr Charron. De plus, nous avons déjà mené une étude pilote sur plus d’une cinquantaine de morts subites avec un test génétique post-mortem pour lequel l’ADN est extrait du tissu autopsique afin de rechercher la mutation responsable de la maladie cardiaque sous-jacente ». Cette étude a ainsi permis de montrer la faisabilité du test génétique post-mortem qui sera utilisé.
Dans le cadre du projet, une autopsie systématique et un test génétique post-mortem seront réalisés en utilisant le séquençage de l’exome entier (sur 20 000 gènes). « Nous pourrons ainsi analyser les gènes déjà connus et en identifier de nouveaux », projette le Pr Charron.
D’après une conférence de presse de la fondation Cœur et Recherche
Source : Le Quotidien du médecin n°9731