Actualités – publiée le 16/09/2021 par Équipe de rédaction Santélog

Genetics in Medicine

On sait que les facteurs génétiques peuvent peser dans le risque cardiovasculairecependant les avantages des tests génétiques ne sont pas totalement reconnus (Visuel Adobe Stock 206681170) Une image contenant texte

Description générée automatiquement

Les maladies cardiovasculaires (MCV) sont la principale cause de décès chez les adultes des pays riches, on sait que les facteurs génétiques peuvent peser dans le risque cardiovasculairecependant les avantages des tests génétiques ne sont pas totalement reconnus.

Cette équipe de cardiologues et de biologistes du Baylor College of Medicine, qui utilise des tests génétiques pour guider les soins cliniques, présente sa recherche, « HeartCare » dans la revue Genetics in Medicine qui permet de préciser et réaffirmer le risque génétique des maladies cardiovasculaires.

Selon ces chercheurs de Houston, la génétique d’un patient, peut, en effet, détenir la clé d’une intervention précoce dans les maladies cardiovasculaires, avec de meilleurs résultats cliniques.

Avec des experts du centre de séquençage du génome humain, les cardiologues de Baylor mènent ainsi cette étude pilote pour démontrer l’intérêt des tests génétiques pour les patients suivis pour troubles cardiovasculaires, le tout dans une optique de médecine de précision.

L’étude pilote met en évidence les implications de tels tests sur le déroulement du traitement d’environ un tiers des participants.

Un patient « cardiaque » sur 3 aurait intérêt aux tests génétiques

Les chercheurs ont donc développé un panel « HeartCare » qui a permis d’identifier 158 gènes de vulnérabilité cardiovasculaire médicalement exploitables ainsi qu’un score de risque génétique pour le développement de maladies cardiovasculaires et des données génétiques sur les interactions médicamenteuses.

709 patients ont été inscrits dans les cliniques de cardiologie du Baylor College of Medicine et ont passé un test génétique gratuit dans le cadre de leurs soins de routine.

L’analyse des données de tests montre que :

  • Pour 32 % des participants testés, les résultats, au test génétique, ont eu un impact sur leur gestion clinique ;
  • 11% des participants ont été référés à un spécialiste en génétique pour des soins complémentaires ;
  • 9 % avaient une mutation génétique héréditaire pathogène associée une ou des maladies cardiovasculaires comme la cardiomyopathie et l’hypercholestérolémie ;
  • 9 % ont obtenu un score de risque génétique global élevé de développer une maladie cardiovasculaire ;
  • Ces patients à scores de risque génétique élevés pourraient être traités avec des médicaments, un régime alimentaire et d’autres changements de mode de vie, concluent les auteurs.

L’étude suggère donc qu’une grande partie des patients souffrant de troubles cardiovasculaires et suivis en ambulatoire pourraient bénéficier de ces tests génétiques, conclut l’auteur principal, le Dr. Richard Gibbs, directeur du Centre de séquençage du génome humain et professeur de génétique moléculaire et humaine à Baylor :

« Il existe des soins de suivi efficaces pour ces patients à facteurs de risque génétiques, et, dans de nombreux cas, également pour les membres de leur famille ».

L’idée est donc d’intégrer la médecine génomique aux soins cliniques de cardiologie.

Les auteurs, pour certains d’entre eux cliniciens, confirment traiter beaucoup de maladies cardiovasculaires en fin de processus.

« Si nous pouvons commencer nos soins plus tôt, nous pourrions prévenir les événements cardiovasculaires et améliorer les résultats cliniques.

Les tests génétiques peuvent nous aider à identifier non seulement qui est à risque, mais aussi nous permettre de dépister et d’identifier d’autres membres de la famille qui peuvent également être à risque ».

Enfin, l’étude qui a également recueilli les retours des médecins de ces participants révèle que 84% des cardiologues ont déclaré avoir modifié le protocole de soins de leur patient après avoir pris connaissance des résultats des tests génétiques…

Source: Genetics in Medicine 6 Aug, 2021 DOI: 10.1038/s41436-021-01294-8 Genetic testing in ambulatory cardiology clinics reveals high rate of findings with clinical management implications