Revue de presse Mediscoop du 28-02-2023
Par Mme Céline Lefebvre (Paris) [Déclaration de liens d’intérêts]
– Date de publication : 28 février 2023
Les maladies rares, pas si rares (mediscoop.net)
La 16ème édition de la Journée internationale des Maladies Rares tombe aujourd’hui, le 28 février 2023.
Si, par définition, elles ne concernent au maximum qu’une personne sur 2000 soit moins de 30.000 malades par pathologie en France, elles touchent en cumulé 3 millions de Français. Et le médecin généraliste dans tout cela ?
Aujourd’hui, seule une personne atteinte d’une maladie rare sur 2 dispose d’un diagnostic précis, qui met en moyenne 5 ans à être posé pour plus d’un quart des personnes.
Pour réduire l’errance et l’impasse diagnostique, 109 centres de référence multi-sites pour la prise en charge des maladies rares (CRMR) ont été labellisés pour la période 2017-2022, formés de 387 centres de référence et de plus de 1800 centres de compétence ou de ressources et de compétences.
Un guichet unique existe en cas de doute pour orienter son patient : le site des Filières de santé Maladies Rares (FSMR).
Le médecin généraliste a une mission d’accompagnement, dont celle de trouver les ressources médico-sociales adaptées.
Il joue un rôle essentiel et de proximité et se charge souvent de faire le relai entre le patient et les centres ressources/spécialistes.
Cependant, les 7000 maladies rares restent bien souvent des inconnues d’après une enquête de 2020 menée auprès de médecins généralistes par Maladies Rares Info Services, le Collège de la Médecine Générale et les Filières de Santé Maladies Rares (1) : 47,91% des généralistes souhaiteraient recevoir des enseignements sur la prise en charge et sur leur rôle dans le parcours de soins.
La connaissance des informations générales sur les maladies rares est hétérogène : 35,34% ont répondu « non pas vraiment » ; 9,4% « non pas du tout » ; 41,73% « oui partiellement » ; 13,81% « oui tout à fait ». 48,42% des répondeurs auraient « probablement » le réflexe de penser maladie rare devant un tableau clinique inhabituel (« probablement non » pour 36,74 ; « oui » pour 12,34% ; « non » pour : 2,13%).
De plus, 29,83% ignorent l’existence des Centres de référence et de compétences maladies rares.
Référence :
(1) Enquête sur les maladies rares (2020)
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Liens utiles :
Maladies rares : contacts utiles pour les médecins généralistes et leurs patients
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Les PNDS sur les maladies rares élaborés par les centres de référence et de compétence maladies rares
Voir le site de la HAS
Fiche pratique « J’ai un patient atteint d’une maladie rare »
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Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins, un consortium de 40 pays, en Europe et à travers le monde
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