L’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux (INESSS) recommande de dépister l’amyotrophie spinale chez tous les nouveau-nés québécois afin de les traiter plus tôt et plus efficacement.

Par Mathieu Ste-Marie

Amyotrophie spinale Profession Santé logo 01/12/2021

« Le dépistage néonatal permettrait d’identifier les enfants atteints avant le développement de leurs symptômes, avant que la perte neuronale ne soit trop importante.

Ces enfants pourraient donc bénéficier des effets optimaux des traitements disponibles », tranchent les experts de l’INESSS qui ont participé à la rédaction de l’avis publié le 30 novembre.

De plus, le test de dépistage offre une sensibilité et une spécificité atteignant près de 100%, selon les différentes études consultées par l’INESSS.

Malgré une conscientisation grandissante par rapport aux maladies rares, les délais diagnostiques sont communs pour les patients atteints d’amyotrophie spinale (AS), observent les auteurs du rapport.

En effet, au Québec, la majorité des individus atteints d’AS sont identifiés après l’apparition de leurs symptômes, souvent lorsqu’ils sont rendus à un stade avancé de la maladie.

Plus précisément, une période d’errance diagnostique de deux à quatre mois est observée pour les patients atteints d’AS de type I, alors que ce délai est de plusieurs mois pour les patients de type II et de plus d’un an pour ceux atteints de type III.

La réduction de l’errance diagnostique est primordiale puisque « de nouvelles thérapies qui changent l’histoire naturelle de la maladie sont maintenant disponibles au Québec pour les patients atteints d’AS », soulignent les auteurs.

Traitements très dispendieux

Cette maladie neurodégénérative génétique affecte de sept à huit nouveau-nés chaque année au Québec.

Principale cause génétique de décès chez les bébés, l’AS se caractérise par une faiblesse et une atrophie musculaire dues à la perte progressive et irréversible des neurones moteurs situés dans la moelle épinière et dans le tronc cérébral.

Ainsi cette maladie affecte la capacité de ramper, de marcher, de contrôler les mouvements du cou et de la tête et, ultimement, d’avaler et de respirer.

Actuellement, les deux traitements disponibles pour l’amyotrophie spinale sont très dispendieux.

Le Zolgensma coûte pas moins de 2,8M$ pour une seule injection, et le Spinraza coûte un peu plus de 700 000$ la première année, puis 354 000 chaque année subséquente.

Toutefois, ce dernier traitement n’a pas les effets thérapeutiques escomptés sur tous les bébés.

Les deux traitements sont désormais couverts par le gouvernement du Québec.

Après l’Alberta et l’Ontario, le Québec?

Le dépistage de l’amyotrophie spinale chez tous les bébés entraînerait des dépenses d’environ 4 M$ sur trois ans à l’État.

« Une partie de ces coûts s’explique par l’augmentation des ressources humaines, matérielles et financières liées à l’introduction d’une nouvelle technologie dans la plateforme de dépistage », indiquent les experts de l’INESSS dans le rapport.

Selon eux, la mise en place d’un programme de dépistage devrait être accompagnée d’une collecte de données prospectives.

Cela permettrait de mesurer l’impact du dépistage néonatal et de la prise en charge précoce sur l’évolution clinique des patients atteints de cette maladie rare.

Si Québec décide d’aller de l’avant avec cette recommandation, elle deviendra la troisième province canadienne à implanter ce dépistage, après l’Ontario et l’Alberta.