Actualités – publiée le 19/03/2023 par Équipe de rédaction Santélog
New England Journal of Medicine
Une proportion disproportionnée de femmes atteintes d’infertilité inexpliquée présente aussi des variantes génétiques connues pour causer des problèmes cardiaques et le cancer, révèle cette recherche menée à l’Université d’Augusta (Géorgie).
Ces données présentées dans le New England Journal of Medicine (NEJM) documentent, pour la première fois, une prévalence accrue de variantes génétiques pathogènes chez les femmes atteintes d’infertilité inexpliquée.
Environ 17 % des femmes atteintes d’infertilité idiopathique présentent en effet des variantes génétiques connues pour causer des maladies cardiaques mais aussi des maladies plus rares comme la sclérose latérale amyotrophique, rapporte l’équipe du Medical College of Georgia.
L’hypothèse que l’anomalie génétique crée une prédisposition à l’infertilité comme à d’autres problèmes de santé
L’anomalie génétique semble favoriser une maladie ultérieure : « Les femmes infertiles, par exemple, présentent un risque accru de maladie cardiovasculaire », explique l’auteur principal, le Dr Lawrence C. Layman, endocrinologue de la reproduction et généticien, chef de Service d’endocrinologie de la reproduction, d’infertilité et de la génétique à l’Université d’Augusta.
L’étude a séquencé les exomes qui contiennent les régions codant pour les protéines des gènes, de 197 femmes âgées de 18 à 40 ans atteintes d’infertilité inexpliquée afin d’identifier les variantes déjà connues ou suspectées d’être des variantes de risque de maladies. Les données de ces participantes ont été recueillies par l’essai multisites AMIGOS suivant 900 couples sans cause évidente d’infertilité, comme des problèmes d’ovulation ou de qualité du sperme.
Ce séquençage révèle que :
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