Le dépistage préconceptionnel pourrait permettre d'éviter à des couples de donner naissance à des enfants atteints de maladies génétiques graves. SAULICH/GETTY IMAGES/ISTOCKPHOTO

Le dépistage préconceptionnel pourrait permettre d’éviter à des couples de donner naissance à des enfants atteints de maladies génétiques graves.

Le dépistage préconceptionnel pourrait être généralisé. Une avancée, même si la liste des maladies concernées reste débattue.

Un virage à 180 degrés. Après avoir rendu par deux fois des avis négatifs sur le sujet, le Comité consultatif national d’éthique (CCNE) vient de donner son feu vert au dépistage préconceptionnel en France. Passée relativement inaperçue à côté des débats autour de la procréation médicalement assistée (PMA), cette recommandation est celle qui pourrait avoir les conséquences les plus importantes à court terme pour la santé publique. Il s’agirait, en effet, d’ouvrir à tous les couples la possibilité de détecter s’ils risquent de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique rare et grave, comme par exemple la mucoviscidose. Des pathologies qui surviennent uniquement quand les deux parents sont chacun porteurs du gène défectueux : dans ce cas, ils ont un risque sur quatre d’avoir un enfant atteint à chaque grossesse.

Une situation intenable

Jusqu’à présent, ces tests étaient réservés aux seules familles ayant déjà un enfant malade. Une situation qui devenait intenable, car neuf fois sur dix, ces affections surviennent en dehors de tout antécédent. “Dernièrement, nous avons connu le cas terrible d’un couple venu pour le dépistage d’une maladie génétique très rare, raconte le Pr Pascal Pujol, généticien à Montpellier. Le test pour cette pathologie s’est révélé négatif, et nous n’avons pas cherché d’autres mutations, puisque la loi nous l’interdit. Mais nous avons découvert ensuite que leur enfant avait la mucoviscidose…”. Avec d’autres généticiens, le président de la Société française de médecine prédictive et personnalisée militait donc depuis longtemps pour une ouverture de ces tests. D’autant plus qu’ils sont autorisés chez plusieurs de nos voisins européens ainsi qu’aux États-Unis, et qu’un certain nombre de familles n’hésitaient pas à les réaliser à l’étranger, en dehors de tout accompagnement médical.

Si le législateur décide de suivre le CCNE, ce serait donc un réel progrès pour les familles. Il ne faut pourtant pas y voir une “assurance tout risque” contre toutes les maladies génétiques, ni même un pas vers la quête de l’enfant parfait. Un tel dépistage ne peut en effet pas prévenir les pathologies liées à des mutations de novo, c’est-à-dire qui se produisent par hasard au moment de la conception, et ne sont donc pas présentes dans le génome des parents.

Une liste de maladies

Quelles affections pourraient donc être concernées par ces tests ? Le CCNE ne le dit pas clairement : il renvoie la question à l’Agence de biomédecine, qui aurait la charge d’établir une liste de “pathologies monogéniques graves, survenant chez l’enfant ou l’adulte jeune”. “Il conviendrait de se limiter dans un premier temps aux maladies rares et incurables, et en priorité la mucoviscidose, l’amyothrophie spinale infantile et les maladies du sang comme la drépanocytose et la thalassémie”, indique de son côté le Pr Pujol. Les pathologies “de survenue tardive ou associées à des gènes de prédisposition” seraient de toutes façons exclues – comprendre, par exemple, la recherche de mutations augmentant le risque de développer une maladie d’Alzheimer.

En revanche, de façon assez étonnante, le Comité d’éthique propose d’ouvrir aussi ce dépistage à des mutations “actionnables”, c’est-à-dire pouvant entraîner des maladies pour lesquelles il existe un traitement. Cas typique : les anomalies des gènes BRCA 1 et 2, qui augmentent considérablement le risque de développer un cancer du sein. Ce dernier point demeure encore très débattu dans la communauté médicale : “Aujourd’hui, ces mutations sont recherchées dans les familles où il y a eu de nombreux cas de tumeurs. Mais nous avons de bonnes raisons de penser qu’elles sont en réalité assez répandues dans la population, sans pour autant entraîner systématiquement de cancer”, s’étonne par exemple la Pr Dominique Stoppa-Lyonnet, chef du service de génétique de l’Institut Curie à Paris.

Le coût entrera en ligne de compte

Une chose est sûre : cette décision ne sera pas neutre pour les finances publiques. Le dépistage permettra certes d’éviter les dépenses très importantes liées à la prise en charge de ces maladies. Mais la question de son financement ne manquera pas de se poser, d’autant que le CCNE préconise qu’il soit pris en charge par l’Assurance-maladie. A raison de 200 à 300 euros par couple, la facture pourrait vite grimper. “Surtout qu’il faut ensuite augmenter les moyens accordés pour le dépistage préimplantatoire et les fécondations in vitro, si l’on veut effectivement permettre aux familles concernées de ne pas donner naissance à un enfant malade”, précise la généticienne Dominique Stoppa-Lyonnet. Il appartient désormais au législateur de trancher.

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https://pbs.twimg.com/profile_images/880038258251624450/ZciBrCRe_bigger.jpgSTENT.CARE‏ @StentCare 🇫🇷– 27 sept. 2018

Bientôt des tests génétiques avant la grossesse ? Le dépistage préconceptionnel pourrait être généralisé. Une avancée, même si la liste des maladies concernées reste débattue. #sante #grossesse #enfants #maladie #bioethique @Magrossesse