Actualités – publiée le 22/01/2020 par Équipe de rédaction Santélog

Nature Communications

Les patients à score génétique élevé d'accident vasculaire cérébral ischémique peuvent et doivent réduire ce risque en minimisant leur exposition aux facteurs bien connus comme l’hypertension, le surpoids et le tabagisme.

Cette signature génétique basée sur les données génomiques prédit le risque d’AVC avec une précision similaire ou supérieure à celle basée sur les facteurs de risque cliniques.

Ce résultat signifie que les personnes à risque élevé pourraient bénéficier de mesures préventives plus rigoureuses, conclut l’équipe de la Ludwig-Maximilians-Universität München : en pratique, ces conclusions, présentées dans la revue Nature Communications signifient que les patients à score génétique élevé d’accident vasculaire cérébral ischémique peuvent et doivent réduire ce risque en minimisant leur exposition aux facteurs bien connus comme l’hypertension, le surpoids et le tabagisme.

L’accident vasculaire cérébral (AVC) est la deuxième cause de décès dans le monde et la principale cause de handicap physique chez les adultes. Environ 80% de tous les cas d’AVC sont le résultat d’une ischémie, c’est-à-dire d’un manque aigu d’oxygène en raison d’une obstruction du flux sanguin dans une artère cérébrale. Le niveau de risque d’AVC ischémique est déterminé par une combinaison de facteurs génétiques et de troubles préexistants, tels que l’hypertension artérielle et le diabète.

L’équipe du professeur Martin Dichgans de la Ludwig-Maximilians-Universitaet (Munich), en collaboration avec des chercheurs de l’Université de Cambridge et du Baker Heart and Diabetes Institute (Melbourne), montrent ici que les données génétiques obtenues à partir d’un seul échantillon de sang ou de salive permettent d’identifier les personnes qui ont un risque 3 fois plus élevé que la moyenne en population générale, de subir un AVC ischémique.

Ce test génétique, sanguin ou salivaire, permet d’identifier un risque 3 fois plus élevé d’AVC

Cette estimation du risque basée sur la génétique est aussi fiable, voire plus, que celle basée sur l’évaluation des facteurs de risque cliniques standards. Ainsi, les personnes à risque génétique élevé peuvent (et devraient) prendre toutes mesures de surveillance et de prévention contre le risque d’AVC.

Une approche d’apprentissage automatique a permis à l’équipe d’analyser un grand nombre de données génétiques issues de nombreuses études d’association pangénomiques et corrélées avec un risque accru d’AVC. Sur la base de cette analyse, les chercheurs ont attribué un score de risque génétique individuel à chaque combinaison de variantes de prédisposition.

Ils ont ensuite testé la valeur prédictive de ces scores de risque en les comparant avec les données d’une autre étude prospective très large (menée auprès de 420.000 participants).

  • Le nouvel algorithme d’estimation génétique du risque d’AVC est plus précis que ceux utilisés actuellement. Il est même plus « performant » que d’autres modèles d’évaluation basés sur des facteurs comportementaux ou physiologiques connus tels que le tabagisme ou l’indice de masse corporelle (IMC).
  • Ce score de risque génétique est un prédicteur beaucoup plus efficace des futurs épisodes d’AVC ischémique que l’évaluation des antécédents médicaux de la famille du patient : le score est suffisamment précis pour prédire si le sujet appartient ou non au 0,25% des patients qui ont un risque d’AVC 3 fois plus élevé que le niveau de risque moyen en population générale.

Un score utilisable dès la naissance : l’évaluation du risque génomique est dérivée de l’ADN génomique, dont la séquence est propre à chaque individu, et présente des avantages significatifs par rapport aux évaluations basées sur des facteurs de risque établis, car elle peut être utilisée dès la naissance pour estimer le risque d’AVC.

Enfin, le score est « plus fin », il détecte également des différences importantes de niveaux de risque entre les individus que les recommandations actuelles classent dans la même catégorie de risque. Les chercheurs suggèrent donc de revoir les lignes directrices cliniques.

L’objectif est de pouvoir initier des stratégies de prévention adaptées avant le développement de l’AVC, en réduisant l’hypertension artérielle, des niveaux élevés de graisses dans le sang ou le tabagisme.

Car si chaque personne a son propre risque inné pour une maladie particulière, il est toujours possible d’agir en toute connaissance de cause sur d’autres facteurs environnementaux dont de mode de vie.

Source: Nature Communications 20 December 2019 Genomic risk score offers predictive performance comparable to clinical risk factors for ischaemic stroke

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