Actualités Santé

AUTISME : Objectif, le détecter à la naissance et à partir d’une goutte de sang…

Actualités – publiée le 15/02/2020 par Équipe de rédaction Santélog

University of California – San Diego

Ce test réalisé à la naissance et à partir d’une goutte de sang pourrait prédire le risque d'autisme, des années avant que les premiers symptômes n'apparaissent, permettant ainsi un traitement précoce qui pourrait réduire considérablement le développement des symptômes associés.

Ces travaux d’une équipe de l’Université de Californie San Diego rapprochent la perspective de pouvoir détecter, dès la naissance, et à partir d’une petite goutte de sang, le risque d’autisme chez l’Enfant.  Les chercheurs analysent des échantillons de sang séché de nouveau-nés à la recherche de 1.000 molécules et composés chimiques différents.

Ces données devront ensuite être rapprochées des diagnostics d’autisme posés chez certains des enfants. Si une signature moléculaire du trouble était ainsi identifiée, ce test réalisé à la naissance et à partir d’une goutte de sang pourrait prédire le risque d’autisme, des années avant que les premiers symptômes n’apparaissent, permettant ainsi un traitement précoce qui pourrait réduire considérablement le développement des symptômes associés.

À la naissance, on prélève déjà de microéchantillons de sang chez les nouveau-nés pour dépister les maladies génétiques. Ces gouttes de sang sont ensuite stockées sur du papier filtre et analysées pour des dizaines de troubles génétiques et congénitaux, tels que la phénylcétonurie (PKU), un trouble métabolique héréditaire qui peut entraîner une déficience intellectuelle, des convulsions, des troubles cardiaques et comportementaux.

Le principe est donc d’élargir, si possible, la recherche à une signature moléculaire de l’autisme.

Avec un tel test, plus de la moitié des cas symptomatiques pourraient être évités

Vers un essai de phase II : L’équipe de San Diego est ainsi en cours de préparation d’essai de phase II de ce test de dépistage du trouble du spectre autistique (TSA). L’essai devra déterminer si les gouttes de sang séchées et stockées des enfants diagnostiqués plus tard avec un TSA portent bien une signature révélatrice du risque de futur diagnostic de TSA.

« Nous savons que certaines maladies génétiques, telles que la phénylcétonurie, peuvent être identifiées avant que les premiers symptômes n’apparaissent, alors la maladie peut être prévenue, même si les enfants portent des mutations d’ADN », explique l’auteur principal, le Dr Robert Naviaux, professeur de médecine, de pédiatrie et pathologie à l’UC San Diego School of Medicine.

Un besoin immense et croissant : ces travaux souhaitent répondre à l’augmentation spectaculaire des cas de TSA diagnostiqués et prennent également en compte les preuves de plus en plus nombreuses d’efficacité d’une intervention précoce sur les résultats. Ainsi, selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC), la prévalence du TSA est passée de 20/100.000 naissances dans les années 70 à 1.700/100.000 en 2014, soit 84 fois plus. Environ un enfant sur 59 reçoit un diagnostic de TSA.

Si des changements de critères de diagnostic et une meilleure déclaration des cas peuvent expliquer 60% de l’augmentation, la prévalence des TSA aurait été multipliée par 34, en 45 ans, sans doute en raison d’expositions environnementales : « nos gènes n’ont pas changé de manière significative au cours des 50 dernières années », explique l’auteur. « La grande majorité des cas de TSA sont idiopathiques ou de cause inconnue et probablement le résultat d’une combinaison de gènes, de facteurs environnementaux… ».

Plus de 1.000 gènes peuvent contribuer au risque et à la résistance d’un enfant aux TSA, mais plus de 95% de ces gènes sont des variants communs également présents chez les parents asymptomatiques et les enfants qui n’ont pas de TSA. De nombreux gènes qui contribuent aux TSA sont les mêmes gènes qui contribuent à d’autres troubles comme la schizophrénie et la dépression bipolaire.

C’est tout le défi de ce nouvel essai qui va se concentrer sur l’exposition et les rôles possibles des produits chimiques et des composés détectés dans le sang et sur leurs interactions possibles avec les gènes.

Le test sanguin testé est capable d’analyser, dans chaque goutte de sang séché :

  • la présence de plus de 600 métabolites : or de précédentes recherches ont révélé que les personnes atteintes de TSA semblent partager une même « signature métabolique ». Autrement dit, leur chimie biologique est comparable, bien que leur génétique soit unique.
  • la présence plus de 400 produits chimiques environnementaux. L’exposition à ces produits chimiques, tels que les pesticides, les retardateurs de flamme, les polluants atmosphériques, le plomb, le mercure et les biphényles polychlorés ou PCB, a été liée à plusieurs troubles neurodéveloppementaux, y compris les TSA.

Enfin, le métabolisme est le résultat en temps réel de l’interaction de nos gènes avec l’environnement : les expositions environnementales aux produits chimiques ou aux toxines (exposome) peuvent produire des effets retardés qui n’apparaissent qu’après des mois ou des années.

Ainsi, l’analyse de l’exposome pourrait permettre d’identifier les enfants à risque de développer l’autisme avant l’apparition des premiers symptômes comportementaux.

De l’activation persistante de la réponse cellulaire de danger : les chercheurs défendent ainsi l’hypothèse selon laquelle la majorité des symptômes de TSA serait le résultat d’un syndrome métabolique traitable, déclenché par l’activation persistante de la réponse cellulaire de danger, une réaction cellulaire naturelle et universelle aux blessures ou au stress.

Ils suggèrent que dans le TSA, la conséquence serait la dysfonction de certains circuits neuronaux et systèmes internes, à l’origine des symptômes et des comportements bien documentés de l’autisme.

L’équipe recherche actuellement 400 jeunes participants californiens, âgés de 3 à 10 ans ayant reçu un diagnostic confirmé de TSA d’un clinicien ou en bonne santé (témoins) et ne prenant aucun médicament sur ordonnance (200 participants de chaque groupe). Les participants devraient être sélectionnés d’ici juin 2020.

Source : The UCSD Newborn Screening Autism Risk Study (Visuel US Government)

Plus sur l’Autisme sur Neuro Blog

Voir aussi Diagnostic Blog

RÉSEAUX SOCIAUX : Vers une prise de conscience de leurs effets mentaux… ?

Actualités  –  publiée le 14/02/2020 par Équipe de rédaction Santélog

CMAJ

Plus de 2 heures par jour, c'est 2 fois plus de solitude et d'exclusion

Plus de 2 heures par jour, c’est 2 fois plus de solitude et d’exclusion, avait déjà conclut une étude récente. Stress et dépendance, font bien partie de l’impact négatif des médias sociaux, confirment ces experts de l’Hospital for Sick Children (SickKids, Toronto).

Leur examen des preuves de la littérature, présenté dans le Canadian Medical Association Journal (CMAJ) souhaite sensibiliser encore et encore aux dangers d’une utilisation excessive des smartphones et des médias sociaux. Cependant l’étude révèle une prise de conscience en marche chez les jeunes.

Les chercheurs canadiens ont passé en revue les études publiées sur l’association entre l’utilisation excessive des smartphones et des médias sociaux et la détresse mentale et le risque de suicide chez les adolescents. L’analyse, centrée sur les media sociaux n’a pas pris en compte les jeux en ligne.

Elle relève les effets délétères d’un usage excessif mais apporte surtout des conseils précieux aux médecins, enseignants et aux parents pour réduire ces effets néfastes.

Aujourd’hui, près de 50% des adolescents déclarent souhaiter réduire leur utilisation du smartphone

Parmi les principaux effets retrouvés dans la littérature :

  • la réduction des relations ;
  • la baisse de l’estime et de la conscience de soi ;
  • les troubles du sommeil ;
  • la dégradation des résultats scolaires ;
  • le mal-être et la détresse émotionnelle.

Aider les adolescents à mieux gérer l’utilisation des smartphones et des médias sociaux pour un équilibre sain entre le sommeil, les études, l’exercice physique et l’activité sociale et les relations interpersonnelles, ne passe pas, selon les auteurs par l’interdiction ou la restriction pure et simple : « Compte tenu de l’importance d’impliquer les jeunes dans ces stratégies de réduction des dommages possibles des médias sociaux, une approche prohibitionniste serait contre-productive ».

De plus, l’accès au numérique a des avantages majeurs pour les jeunes : « Pour les adolescents d’aujourd’hui, qui n’ont pas connu un monde sans médias sociaux, les interactions numériques sont la norme et les avantages de l’accès en ligne à certaines données favorise l’éducation, la créativité, l’expression de soi, le sentiment d’appartenance et l’engagement ».

Les auteurs préconisent donc plutôt une stratégie basée sur la discussion et l’accompagnement :

  • recommander aux adolescents de réduire l’utilisation des médias sociaux plutôt que de l’éradiquer complètement ;
  • inclure les parents dans les groupes de discussion ;
  • les parents devraient discuter avec leurs enfants ados de l’utilisation appropriée du smartphone afin de déterminer ensemble comment fixer des limites ;
  • les enseignants pourraient intègrer l’outil smartphone dans l’enseignement, dans le cadre d’une relation fondée sur la confiance mutuelle et le respect de l’autonomie.

Les dernières données révèlent une tendance vers un usage plus raisonné : un récent sondage américain indique que 54% des adolescents pensent passer trop de temps sur leur smartphone et qu’environ 50% souhaitent réduire leur utilisation.

« De manière encourageante, les jeunes reconnaissent de plus en plus l’impact négatif des médias sociaux sur leur vie et commencent à prendre des mesures pour l’atténuer », écrivent les auteurs.

Source: CMAJ February 10, 2020 DOI: 10.1503/cmaj.190434 Smartphones, social media use and youth mental health

Plus sur les Effets de la dépendance aux média sociaux